Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia (phần 5)

Bệnh nhân Thalassemia đang được truyền máu
tại BV Nhi Trung ương. 

Tại Việt Nam, rất nhiều người mang gen bệnh thalassemia không được xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn tiền hôn nhân. Tỷ lệ kết hôn cao giữa những người mang gen bệnh làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc thalassemia thể nặng. Xác định sớm người mang gen bệnh để tư vấn cho họ trước khi kết hôn và trước khi sinh con góp phần giảm đáng kể tỷ lệ trẻ mắc bệnh thalassemia.     

Phòng bệnh Thalassemia - Thực trạng và giải pháp (phần 4)

Phòng bệnh là chiến lược quan trọng trong giải quyết vấn đề Thalassemia ở cộng đồng. Mục tiêu của phòng bệnh là ngăn ngừa sinh ra trẻ bị bệnh beta thalassemia thể nặng, beta thalassemia/HbE và anpha thalassemia thể nặng (bệnh hemoglobin Bart). 

Thalassemia - Chẩn đoán và điều trị (phần 3)

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng (biểu hiện thiếu máu, biến dạng xương mặt, lách to…). Các xét nghiệm máu như công thức máu và quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi thường đủ để bác sĩ hướng tới chẩn đoán thalassemia. Xét nghiệm điện di hemoglobin và ADN giúp xác định chính xác dạng bệnh. 

Thalassemia - Các biểu hiện và biến chứng của bệnh (phần 2)

Bệnh nhân thalassemia thể nặng. 

Tùy theo độ nặng, Thalassemia bắt đầu thể hiện tại những thời điểm khác nhau. Đa số bệnh nhân mang gen α hay β thalassemia không có biểu hiện gì. Dấu hiệu thiếu máu tan máu (ví dụ da nhợt nhạt, gan lách to) khi mới sinh (trong α thalassemia) hoặc vài tháng sau sinh (trong β thalassemia) cho thấy đây là thể bệnh nặng, nhất là nếu có thiếu máu hồng cầu nhỏ. 

Thalassemia - Bệnh di truyền ảnh hưởng tới giống nòi (phần 1)

Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi. 

Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào?

Nhận được thông báo cậu con trai 9 tuổi bị thiếu máu tan máu Thalassemia thể mang gen bệnh, chị Nguyễn Hoàng Nga (quận Ba Đình, Hà Nội) bủn rủn chân tay. Chị không thể tin ở tai mình, bé Phương từ trước tới giờ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, thể trạng tốt, sao có thể mắc căn bệnh nguy hiểm này? Hốt hoảng, chị vội đưa con trở lại bệnh viện để làm lại và làm thêm nhiều xét nghiệm.